遗传病检测 科学检测

    

遗传病被分为三大类，分别是单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病。

    1. 单基因遗传病：是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

    2. 多基因遗传病：是指涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

由于该类遗传病的致病基因极为复杂，所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。

    3. 染色体病：是指遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

    该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。嗣道TM通过将SNP array技术和NGS技术运用于胚胎植入前遗传学筛查（PGS），来排除携带错误染色体的胚胎，并筛选正常胚胎植入母体。

    科学表明，染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一，并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查，才是最有效的预防手段，远比传统手段如FISH（荧光原位杂交技术）有效。

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