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新生儿高发遗传病筛查 检出率可高达99.99%

2017-04-05 17:39 点击:
《中国大百科全书》中关于遗传病的条目这样写道:“由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来,也有的出生时表现正常,而在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才逐渐表现出来。”书中提到遗传病预防的第一条措施就是“新生儿筛查”,“对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现前就开始治疗,防止症状发生。”新生儿高发遗传病筛查招商详情请进入>>
中国是一个遗传病高发的国家,根据上海遗传学会群体遗传协作组1986年发布的报告,中国仅排名前25位的单基因遗传病的总发病率为8.645%。按此推算,中国仅单基因遗传病每年新增患儿就达到142万人左右。
在中国当前经济条件下,尚无法做到“对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查”,但在相对较富裕的地区率先开展全面的遗传病筛查无疑具有重大意义。
本产品集合了中国高发的45种遗传病,发病率在1/20万以上的遗传病均已包含在内,可覆盖99.9%的遗传病患儿,检出率可高达99.99%。
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Tags:检出率 遗传病 筛查 新生儿 高达

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