所谓罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病。但罕见病多为进展性、严重性疾病，常危及生命。目前，国际确认的罕见病种类在6000~7000种，占人类疾病的10％左右，但其中只有不到1%有治疗方法。

在世界罕见病日当天召开的“2013第二届中国罕见病高峰论坛”上，曾任十一届全国政协委员的李定国教授从事多年罕见病的宣传工作，谈到中国罕见病防治现状，他指出：“罕见病立法在中国还是空白，同时缺少罕见病相关的医疗制度保障。”

对于罕见病患者来说，最实际的帮助就是将该疾病的治疗纳入医疗保险报销目录，在很多国家和地区已经落实了这样的制度。以中国台湾为例，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。而在中国大陆，罕见病治疗药物依然没有被纳入医保。

防治政策长期缺失

在李定国看来，立法是推进罕见病防治的关键。他强调，应尽快建立罕见病的相关法律法规，逐步将罕见病纳入到医疗保障体系，同时出台罕见病药物研发的激励保障措施，开通罕见病治疗药物注册和上市的绿色通道等。

不过，实现以上目标，都要以立法为前提。台湾是罕见病治疗保障最好的地区，几乎所有费用都可以报销。这主要取决于台湾在2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，全额报销、药物研发支持政策以及新药快速审批，都因有法可依而得以顺利实现。

近年来，我国对罕见病的关注度也在逐渐提高，卫生部也提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费的投入也越来越多。但是，很多罕见病还得不到足够的重视。仅仅依靠政府主导的科研投入，难以攻克罕见病难关。

目前，罕见病立法在我国还是空白。在没有相关法规支持的情况下，我国罕见病治疗突出地存在“药品少、引进无动力、支付渠道困难、社会认知度低下”等问题。

而让患者更为失望的时，如戈谢病、法布雷病、庞贝病等罕见病的名称，不但对于普通人，就是对于不少医生来说也是十分陌生的疾病。

由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难，不少医生对此认知有限，因此存在高误诊、漏诊的情况。

值得欣喜的是，医学界正在努力改变这一情况。据记者了解，继上海市医学会罕见病专科分会和山东省罕见疾病防治协会之后，北京医学会罕见病分会也在日前成立，这预示着我国罕见病防治网络正在逐渐形成，加强各学科交流，努力提高罕见病诊疗水平，逐步开展临床医生继续教育，建立罕见病患者管理系统，将是当前的工作重点。

商业险或成“权宜之计”

对于罕见病患者来说，能够把有限的治疗药物纳入医保是现在最具实际意义的事情。但是，这却是罕见病防治中最难操作的一环。

2012年8月30日，国家发改委、卫生部等六部委发布了《关于开展城乡居民大病保险工作的指导意见》（发改社会 [2012]2605号），目的在于健全多层次医疗保障体系，有效提高重特大疾病保障水平。

2012年10月，国家《卫生事业十二五规划》再次提出探索建立重特大疾病保障机制，切实解决重特大疾病患者因病致贫的问题。

在此之前，由于国家医保目录纳入的药品是针对大多数患者，疗效明确的罕见病药物几乎不具备纳入条件。而随着大病医保政策的出台，罕见病治疗药物纳入报销目录已经成为可能。

据记者了解，白血病、血友病等已经被纳入大病医保。不过，对于多数罕见病来说，纳入医保依然遥遥无期。目前，已经扩充到20种的大病医保，其纳入的疾病大多数是患者众多、负担较重的疾病。

中央电视台著名主持人、罕见病日中国形象大使张泉灵表示：“从目前来看，帮助罕见病患者最实际的办法就是购买商业保险，这样的方式在美国已经很普遍了。由于罕见病多数是遗传疾病，如果夫妻双方有可能生出罹患罕见病的子女，他们可以预先购买商业保险，一旦子女遇到这样的疾病，可以及时得到治疗。”

不过，就算有商业保险，也解决不了不少罕见病无药可治的尴尬。医药行业把罕见病治疗药物称为“孤儿药”。

由于“孤儿药”研发的投资风险比其它新药更高，包括美国在内的国家和地区通过延长药品专利保护期、给予药品市场独占期、减免税金、研发自主等手段，对罕见病药物研发企业进行鼓励和支持。

尽管如此，目前仅有不到1%的罕见病拥有治疗方案。“无药可用”是病人面对的又一困境。

因此，李定国建议：“我国目前几乎没有自主研发的罕见病治疗药物，主要依靠进口。加大对‘孤儿药’研发的投入是解决罕见病问题的又一重点，这首先依赖于政策环境的支持。”

不过，对于中国患者来说，能和国外患者同步获得药物才是目前最现实的愿望。相比之下，同样的新药，我国上市时间总是比国外慢一些。但是，随着我国药品审批制度的调整，这些新药越来越有可能通过类似快速通道的方式得以尽快上市。(本报记者 贾岩)